Laparoscopic cholecystectomy under continuous spinal anesthesia in a patient with Steinert's disease / Colecistectomia laparoscópica sob raquianestesia contínua em paciente com doença de Steinert

ABSTRACT Steinert's disease is an intrinsic disorder of the muscle with multisystem manifestations. Myotonia may affect any muscle group, is elicited by several factors and drugs used in general anesthesia like hypnotics, sedatives and opioids. Although some authors recommend the use of regional anesthesia or combined anesthesia with low doses of opioids, the safest anesthetic technique still has to be established. We performed a continuous spinal anesthesia in a patient with Steinert's disease undergoing laparoscopic cholecystectomy using 10 mg of bupivacaine 0.5% and provided ventilatory support in the perioperative period. Continuous spinal anesthesia was safely used in Steinert's disease patients but is not described for laparoscopic cholecystectomy. We reported a continuous spinal anesthesia as an appropriate technique for laparoscopic cholecystectomy and particularly valuable in Steinert's disease patients.

RESUMO A doença de Steinert é uma desordem intrínseca do músculo com manifestações multissistêmicas. A miotonia pode afetar qualquer grupo muscular e é provocada por vários fatores e medicamentos usados em anestesia geral, como hipnóticos, sedativos e opiáceos. Embora alguns autores recomendem o uso de anestesia regional ou anestesia combinada com opiáceos em doses baixas, a técnica anestésica mais segura ainda precisa ser estabelecida. Administramos raquianestesia contínua em um paciente com doença de Steinert submetido à colecistectomia laparoscópica, com 10 mg de bupivacaína a 0,5%, e fornecemos suporte ventilatório no período perioperatório. A raquianestesia contínua foi usada com segurança em pacientes com doença de Steinert, mas não foi relatada em colecistectomia laparoscópica. Relatamos a raquianestesia contínua como uma técnica adequada para a colecistectomia laparoscópica e particularmente valiosa em pacientes com doença de Steinert.

Myotonic dystrophy type 1: frequency of ophthalmologic findings / Distrofia miotônica tipo 1: frequência dos achados oftalmológicos

ABSTRACT The purpose of the study was to evaluate the frequency of ophthalmologic abnormalities in a cohort of myotonic dystrophy type 1 (DM1) patients and to correlate them with motor function. We reviewed the pathophysiology of cataract and low intraocular pressure (IOP). Method Patients were included after clinical and laboratory diagnosis and after signed informed consent. They were evaluated by Motor Function Measure scale, Portuguese version (MFM-P) and ophthalmic protocol. Results We evaluated 42 patients aged 17 to 64 years (mean 40.7 ± 12.5), 22 of which were men. IOP (n = 41) was reduced in all but one. We found cataract or positivity for surgery in 38 (90.48%) and ptosis in 23 (54.76%). These signs but not IOP were significantly correlated with severity of motor dysfunction. Abnormalities in ocular motility and stereopsis were observed. Conclusion Cataract and ptosis are frequent in DM1 and associated to motor dysfunction. Reduced IOP is also common, but appears not to be related with motor impairment.

RESUMO O objetivo do estudo foi avaliar a frequência das anormalidades oftalmológicas em uma coorte de pacientes com distrofia miotônica tipo 1 (DM1) correlacionando-as à função motora. Revisamos a fisiopatogenia da catarata e baixa pressão intraocular (PIO). Método Os pacientes foram incluídos após diagnóstico clínico-laboratorial de DM1. Aqueles que assinaram o termo de participação foram avaliados pela escala medida da função motora, versão em português (MFM-P) e protocolo oftalmológico. Resultados Avaliamos 42 pacientes de 17 a 64 anos (média 40,7 ± 12,5), 22 do sexo masculino. Encontramos catarata ou positividade de cirurgia em 38 (90,48%) e blefaroptose em 23 (54,76%) e esses sinais foram correlacionados significativamente à maior gravidade da disfunção motora. Baixa PIO também foi comum e não correlacionada à gravidade motora. Alterações da motilidade ocular e de estereopsia ocorreram. Conclusão Catarata e ptose palpebral são frequentes na DM1 e associadas à gravidade motora. Baixa PIO é comum e parece ser independente da evolução motora.

Variabilidade da frequência cardíaca em pacientes com Distrofia Miotônica tipo 1 / Heart rate variability in Myotonic Dystrophy type 1 patients

FUNDAMENTO: O envolvimento cardíaco é comum em pacientes com Distrofia Miotônica (DM). A Variabilidade da Frequência Cardíaca (VFC) é uma técnica simples e confiável que pode ser útil para estudar a influência do sistema nervoso autonômico sobre o coração. OBJETIVO: Estudar a variabilidade da frequência cardíaca em pacientes com DM tipo 1. MÉTODOS: Estudamos a VFC durante registros de 5 minutos em pacientes com DM em um grupo controle saudável. Analisamos os domínios da frequência (BF e AF) em unidades normalizadas (un) e balanço simpático-vagal, na posição sentada e em decúbito dorsal. RESULTADOS: Dezessete pacientes (10 homens e 7 mulheres) e dezessete indivíduos pareados saudáveis (10 homens e 7 mulheres) foram estudados. As modulações simpática e parassimpática do coração elevadas em pacientes do sexo masculino com DM da posição em decúbito dorsal para a posição sentada em 19% da AFun e a razão BF/AF aumentaram 42,3%. Na posição sentada, os pacientes do sexo masculino com DM apresentaram balanços simpático-vagal significativamente mais elevados em 50,9% em comparação com indivíduos controles saudáveis. A VFC foi influenciada tanto pelo sexo quanto pela enfermidade apresentada. O sexo influenciou a AFun na posição em decúbito dorsal, enquanto a razão BF/AF e AFun foi afetada em ambas as posições. Análises post hoc mostraram que o sexo afeta significativamente pacientes com DM e indivíduos saudáveis de diferentes maneiras (p < 0,01). O domínio de baixa frequência na posição sentada (AFun) foi significativamente influenciado pela enfermidade. CONCLUSÃO: Os resultados deste estudo sugerem que o estímulo simpático em pacientes de meia-idade do sexo masculino com DM que não está gravemente comprometido e apresenta duração moderada da doença parece ser maior do que em indivíduos saudáveis pareados.

BACKGROUND: Cardiac involvement is common in myotonic dystrophy (MD) patients. Heart rate variability (HRV) is a simple and reliable technique that can be useful for studying the influence of the autonomic nervous system on the heart. OBJECTIVE: Study heart rate variability in patients with type 1 MD. METHODS: We studied HRV during 5-minute recordings in MD patients and in a healthy control group. We analyzed frequency domains (LF and HF) in normalized units (nu) and sympathovagal balance, in the sitting and supine position. RESULTS: Seventeen patients (10 men and 7 women) and seventeen matched healthy individuals (10 men and 7 women) were studied. Sympathetic and parasympathetic modulations of the heart increased in male MD patients from supine to sitting position in 19% of LFnu and the LF/HF ratio rose by 42.3%. In the sitting position, male MD patients exhibited significantly higher sympathovagal balances in 50.9% compared to healthy control individuals. HRV was influenced by both gender and disease. Gender influenced LFnu in the supine position while the LF/HF ratio and HFnu were affected in both positions. Post hoc analyses showed that gender significantly impacts MD patients and healthy individuals in different ways (p < 0.01). The low frequency domain in the sitting position (LFnu) was significantly influenced by the disease. CONCLUSION: The results of this study suggest that the sympathetic drive in middle-aged male MD patients who are not severely impaired and present moderate disease duration seems to be greater than in healthy matched individuals.

Intraocular pressure, corneal thickness, and corneal hysteresis in Steinert's myotonic dystrophy / Pressão intraocular, espessura corneal e histerese corneal em distrofia miotônica de Steinert

PURPOSE: Low intraocular pressure (IOP) measured by Goldmann applanation tonometry (GAT) is one of the ocular manifestations of Steinert's myotonic dystrophy. The goal of this study was to evaluate the corneal-compensated IOP as well as corneal properties (central corneal thickness and corneal hysteresis) in patients with myotonic dystrophy. METHODS: A total of 12 eyes of 6 patients with Steinert's myotonic dystrophy (dystrophy group) and 12 eyes of 6 age-, race-, and gender-matched healthy volunteers (control group) were included in the study. GAT, Dynamic Contour Tonometry (DCT-Pascal) and Ocular Response Analyzer (ORA) were used to assess the IOP. Central corneal thickness was obtained by ultrasound pachymetry, and corneal hysteresis was analyzed using the ORA device. In light of the multiplicity of tests performed, the significance level was set at 0.01 rather than 0.05. RESULTS: The mean (standard deviation [SD]) GAT, DCT, and corneal-compensated ORA IOP in the dystrophy group were 5.4 (1.4) mmHg, 9.7 (1.5) mmHg, and 10.1 (2.6) mmHg, respectively. The mean (SD) GAT, DCT, and corneal-compensated ORA IOP in the control group was 12.6 (2.9) mmHg, 15.5 (2.7) mmHg, and 15.8 (3.4) mmHg, respectively. There were significant differences in IOP values between dystrophy and control groups obtained by GAT (mean, -7.2 mmHg; 99 percent confidence interval [CI], -10.5 to -3.9 mmHg; P<0.001), DCT (mean, -5.9 mmHg; 99 percent CI, -8.9 to -2.8 mmHg; P<0.001), and corneal-compensated ORA measurements (mean, -5.7 mmHg; 99 percent CI, -10.4 to -1.0 mmHg; P=0.003). The mean (SD) central corneal thickness was similar in the dystrophy (542 [31] µm) and control (537 [11] µm) groups (P=0.65). The mean (SD) corneal hysteresis in the dystrophy and control groups were 11.2 (1.5) mmHg and 9.7 (1.2) mmHg, respectively (P=0.04). CONCLUSIONS: Patients with Steinert's myotonic dystrophy showed lower Goldmann and corneal-compensated IOP in comparison with healthy individuals. Since central corneal thickness and corneal hysteresis did not differ significantly between groups, the lower IOP readings documented in this dystrophy seem not to be related to changes in corneal properties.

OBJETIVOS: Pressão intraocular (PIO) baixa medida por meio da tonometria de aplanação de Goldmann (TAG) é uma das manifestações oculares da distrofia miotônica de Steinert. O objetivo deste estudo foi avaliar a pressão intraocular compensada para as propriedades corneais (espessura corneal central e histerese corneal) em pacientes com distrofia miotônica. MÉTODOS: Um total de 12 olhos de 6 pacientes com distrofia miotônica de Steinert (grupo distrofia) e 12 olhos de 6 voluntários sadios (grupo controle) pareados para idade, raça e sexo foram incluídos no estudo. Tonometria de aplanação de Goldmann, tonometria de contorno dinâmico (TCD-Pascal) e analisador de resposta ocular (ORA) foram usados para medir a pressão intraocular. A espessura corneal central foi obtida por meio da paquimetria ultrassônica e a histerese corneal foi analizada usando o aparelho ORA. RESULTADOS: A pressão intraocular média (desvio-padrão) da TAG, TCD e compensada para a córnea do ORA no grupo distrofia foram 5,4 (1,4) mmHg, 9,7 (1,5) mmHg e 10,1 (2,6) mmHg, respectivamente. A pressão intraocular média (desvio-padrão) da TAG, TCD e compensada para a córnea do ORA no grupo controle foram 12,6 (2,9) mmHg, 15,5 (2,7) mmHg e 15,8 (3,4) mmHg, respectivamente. Houve diferença significativa nos valores da pressão intraocular entre os grupos distrofia e controle obtidas pela TAG (média, -7,2 mmHg; intervalo de confiança (IC) de 99 por cento, -10,5 a -3,9 mmHg; P<0,001), TCD (média, -5,9 mmHg; IC de 99 por cento, -8,9 a -2,8 mmHg; P<0,001) e ORA compensada para córnea (média, -5,7 mmHg; IC de 99 por cento, -10,4 a -1,0 mmHg; P=0,003). A espessura corneal média (desvio-padrão) foi similar nos grupos distrofia (542 [31] µm) e controle (537 [11] µm) (P=0,65). A histerese corneal média (desvio-padrão) nos grupos distrofia e controle foram de 11,2 (1,5) mmHg e 9,7 (1,2) mmHg, respectivamente (P=0,04). CONCLUSÃO: Os pacientes com distrofia miotônica de Steinert apresentaram valores menores de pressão intraocular medidas tanto com Goldmann quanto compensadas para a córnea em comparação com indivíduos sadios. Uma vez que os valores da espessura corneal central e histerese corneal não diferiram significantemente entre os grupos, os valores baixos da pressão intraocular encontrados nos pacientes com distrofia miotônica não parecem estar relacionados com as propriedades corneais.

Oro-facial manifestations in myotonic syndrome / Manifestações bucais na síndrome miotônica

Objective: To present a case of myotonic syndrome in a 35-year-old male patient and to review anddiscuss the literature. Discussion and conclusion: The myotonic syndrome is a steadily progressive,familial, distal myopathy with associated weakness of the muscles of face, jaw, neck and elevators of theeyelids, a tendency for myotonic persistence of contraction in the affected parts and testicular atrophy.The patient was referred to the Department with complaint of recurrent temporomandibular joint dislocation,presenting with the characteristic oro-facial manifestations of myotonic syndrome.

Objetivo: Apresentar um caso de síndrome miotônica em um paciente adulto, 35 anos, sexo masculino, bem comorever e discutir a literatura pertinente. Discussão e conclusão: A síndrome miotônica é uma miopatia distal deprogressão contínua, familiar, e associada à fraqueza dos músculos da face, mandíbula, pescoço e músculos elevadoresdas pálpebras, com tendência de persistência de contratura miotônica nas partes afetadas, bem como atrofi a testicular.O paciente se apresentou ao departamento com queixa de deslocamento recorrente da articulação temporomandibular,apresentando as características de manifestações orofaciais de síndrome miotônica.

Achados audiológicos em indivíduos com distrofia miotônica de Steinert / Audiologic findings in individuals with Steinert's myotonic dystrophy

Objetivo: Identificar as principais alterações audiológicas em indivíduos portadores de distrofia miotônica de Steinert. Métodos: Cinco indivíduos foram submetidos à audiometria tonal e vocal, imitanciometria, teste de função tubária, pesquisa do reflexo estapediano, declínio do reflexo acústico e aplicação de dois questionários: a) Desempenho da função auditiva; b) Investigação psico-acústica-social. Resultados: O estudo demonstrou que 60 por cento da amostra apresentaram limiares auditivos dentro dos padrões de normalidade, 10 por cento perda condutiva e 30 por cento perda auditiva nas freqüências altas. Em relação aos reflexos estapedianos, observou-se o percentual de alteração de 30 por cento nas freqüências de 0,5 e 1 kHz e de 40 por cento em 2 e 4 kHz. Observou-se declínio do reflexo acústico em 10 por cento da amostra nas freqüências de 0,5 e 1 kHz. Conclusão: O estudo mostrou que o padrão audiológico típico de perda auditiva em freqüências altas foi observado em 30 por cento da amostra.

Purpose: To identify the main hearing disorders in individuals with Steinert's myotonic dystrophy. Methods: Five individuals were submitted to tonal and vocal audiometry, acoustic impedance tests, examination of Eustaquian tube function, acoustic reflex investigation,and acoustic reflex decay. They also answered two questionnaires: a) Performance of auditory function; b) Psycho-acoustic-social investigation. Results: The study showed that 60 percent of the sample presented normal hearing thresholds, 10 percent had conductive hearing loss and 30 percent had hearing loss in high frequencies. Concerning acoustic reflexes, it was observed that 30 percent of the subjects presented deficits at 0.5 and 1 kHz and 40 percent at 2 and 4 kHz. Acoustic reflex decay was observed in 10 percent of the sample at 0,5 and 1 kHz. Conclusion: The study showed that the typical auditory profile of high-frequencies hearing loss was observed in 30 percent of the sample.

Disfagia orofaríngea na distrofia miotônica: avaliaçäo fonoaudiológica e análise nasofibrolaringoscópica / Oropharyngeal dysphagia in the myotonic dystrophy: phonoaudiological evaluation and nasofibrolaryngoscopical analysis

Apresentamos vinte pacientes com distrofia miotônica de Steinert, avaliados entre 1995 e 1999, pela análise fonoaudiológica e nasofibrolaringoscópica, com o objetivo de analisar e classificar as alteraçöes da deglutiçäo orofaríngea e funçöes do sistema estomatognático e considerar os fatores preditivos. A idade dos pacientes variou de 12 a 53 anos; 13 eram do sexo masculino e 7 do feminino. Os principais achados foram: (1) há relaçäo estatisticamente significante entre avaliaçäo fonoaudiológica e nasofibrolaringoscópica; (2) foram observadas alteraçöes do sistema estomatognático, em 100 por cento dos casos; (3) foram registradas alteraçöes de deglutiçäo em 95 por cento dos pacientes, à avaliaçäo fonoaudiológica, e em 70 por cento, à nasofibrolaringoscopia; (4) os pacientes têm maior dificuldade para deglutir alimentos consistentes; (5) os músculos estomatognáticos muito alterados, desordem da fase faringeal, tosse após deglutiçäo, antecedentes de pneumonia e queixas de mastigaçäo/ deglutiçäo apresentaram correlaçäo estatisticamente significante com maior gravidade da doença. Foram avaliadas, estática e funcionalmente, estruturas envolvidas na dinâmica da deglutiçäo. Esta avaliaçäo deve constar da rotina do atendimento aos pacientes com distrofia miotônica de Steinert

Electrophysiological evaluation in myotonic dystrophy: correlation with CTG length expansion

In myotonic dystrophy (MD), disease severity has been correlated with expansion of CTG repeats in chromosome 19. The aims of this study were to evaluate efficacy of electromyography in the diagnosis of MD, access the frequency and the characteristics of peripheral involvement in the disease and to verify whether the CTG repeats correlated with the electrophysiological abnormalities. Twenty-five patients and six relatives at risk of carrying the MD gene were examined. Electrical myotonia (EM) was scored. Sensory and motor conduction velocity (CV) were studied in five nerves. Leukocyte DNA analysis was done in 26 subjects. Myopathy and myotonia were found in 27 cases. EM was most frequent in muscles of hand and in tibialis anterior. No significant correlation was found between EM scores and length of CTG expansions. EM scores correlated significantly with the degree of clinical myopathy, expressed by a muscular disability scale. Peripheral neuropathy was found in eight subjects and was not restricted to those who were diabetics

The Kohs' Blocks test as an important instrument to investigate the visual-spatial impairments in myotonic dystrophy. Part I. Quantitative analysis

This study presents the performance of 39 cases of myotonic distrophy on Kohs' blocks test (21 females and 18 males, age range from 9 to 70 years). On this test, the patients have to reproduce figures from models previously showed to them. Some of the patients had some Kind of professional activity, while others had never exerted a professional occupation. The patients denoted considerable difficulty to perform the test. Some cases constructed entirely different figures in comparison to the presented drawings, translating visuo-spatial and constructional disabilities. The performance was insufficient in 71.4 per cent of the cases. These cases solved less than 50 per cent of the test. The levels of analysis and synthesis were severely imapired. A total of 18 cases got less than 10 points, not reaching 20 per cent of the test. The results showed the sensitivity of this test in detecting visuo-spatial impairment in myotonic dystrophy.

Distrofia miotómica de Steinert: Presentación de tres casos / Steinert miotonic dystrophy: Report of three cases

La distrofia miotónica de Steinert, es la más frecuente de las miopatías hereditarias y se distingue de otras distrofias musculares por acompañarse de cambios distróficos en otros órganos y tejidos. En esta entidad se presentan múltiples alteraciones oculares como blefaritis seborréica, ptosis miogénica, queratitis sicca, distrofias corneales, cataratas, hipotensión ocular y cambios pigmentarios a nivel de retina. Se presentan 3 casos

Distrofia miotónica congénita / Congenital myotonic dystrophy

La distrofia miotónica es una patología que afecta tanto al músculo como a otros tejidos y órganos. Su etiología es genética, con una forma de herencia autosómica dominante y se caracteriza por presentar dos formas clínicas bien diferenciadas: la clásica del adulto y la congénita. Esta última, de pronóstico severo, ocurre únicamente en hijos de mujeres afectadas y sería una de las causas más frecuentes de hipotonía neonatal. Se presentan siete pacientes recién nacidos con distrofia miotónica congénita, se mencionan los mecanismos genéticos moleculares involucrados y se enfatiza la importancia del diagnóstico clínico de esta patología, a descartar en todo recién nacido hipotónico, sobre todo en casos de madres con escasa sintomatología.

Biópsia do nervo sural na distrofia muscular miotônica / Sural nerve biopsy in myotonic dystrophy

Foram estudados 12 pacientes com distrofia muscular miotônica com o objetivo de verificar o comprometimento do sistema nervoso periférico. Todos apresentavam os sinais e sintomas principais da doença. Nenhum tinha outras causas que pudessem justificar uma polineuropatia. Todos foram submetidos a biópsia do nervo sural com contagem de fibras mielínicas e realizaçao de histograma. Dois nao apresentavam histograma bimodal. Os pacientes mostraram reduçao do número de fibras mielínicas. Concluímos que a polineuropatia pode fazer parte do quadro clínico polimorfo da distrofia muscular miotônica.

The changes in muscle strength and relaxation time after a comprehensive rehabilitation program for patients with myotonic dystrophy

Myotonic dystrophy is a muscular disorder characterized by muscle weakness and myotonia. Myotonia manifests with abnormally slow relaxation after strong voluntary contraction of the muscles. In our previous study we reported that quinine sulfate provided therapeutic benefit to myotonia and a home exercise program based on muscle strengthening exercises improved muscle strength. The purpose of this study was to determine the effect of a multi-therapeutic program in patients with myotonic dystrophy. For six months, seven patients with myotonic dystrophy received heat therapy, were given psychologic intervention using relaxation techniques, were trained at home, and were given quinine sulfate. The changes in muscle strength and relaxation time between the post-six-months home exercise program combined with quinine sulfate therapy, and the post-six months multi-therapeutic program, were assessed from the first dorsal interossei, the elbow flexors, and the knee extensors. The results were as follows: 1) The mean muscle strength of the each of the three muscles after the six months multi-therapeutic program was improved but was not significant compared with the post-six-months home exercise program combined with quinine sulfate therapy. 2) The mean relaxation time of each of the three muscles after the six months multi-therapeutic program was significantly reduced compared with the home exercise program combined with quinine sulfate therapy. In conclusion, the multi-therapeutic program undertaken in this study was the better program for the patients with myotonic dystrophy.

Avaliaçäo orofacial através de uma escala de pontuaçäo em pacientes com distrofia miotônica (doença de Steinert) / Orofacial evaluation through a punctuation scale in patients with myotonic dystrophy (Steinert's disease)

Foi aplicado o exame orofacial em um grupo de 39 pacientes com distrofia miotônica através de uma tabela original de pontuaçäo. O grupo apresentou queda de 43,70 por cento em relaçäo ao normal. O desempenho do grupo em que a doença foi transmitida pela mäe foi 4,15 por cento superior ao de transmissäo paterna. Na análise dos grupos separados por sexo e pareados pela mesma idade na época do exame, o feminino foi 6,16 por cento superior ao masculino. Nos grupos separados por transmissor do gene, quando o pareamento se deu pelo mesmo tempo de doença, o grupo de transmissäo materna obteve percentual 3,63 superior ao da paterna. Porém, quando considerados apenas os que já nasceram doentes, o sexo masculino alcançou 3,91 por cento a mais que o feminino e o da herança materna superou o da paterna em 9,52 por cento. Na investigaçäo dos grupos separados por décadas, quando considerada a idade de início dos sintomas, houve tendência a aumento do percentual à medida que as décadas iam se sucedendo. Quando enfocada a idade do paciente ao ser examinado, houve relativa estabilidade no desempenho e, quando considerado o tempo de doença, o percentual diminuiu da 1a. para a 2a. década de 10,68 por cento, com tendência a estabilizaçäo a partir de entäo. Isto sugeriu que, fonoaudiologicamente, a doença é menos intensa nos pacientes cujos sintomas näo se iniciaram no nascimento, têm menos de 10 anos de tempo de doença e início mais tardio dos sintomas

Distrofia muscular miotônica / Muscular Myothonic Distrophy

A Distrofia Miotônica é um distúrbio miopática herdado de forma dominante que, em geral, manifesta-se na terceira ou quarta década de vida, embora possa aparecer na infância. Apresenta-se caso de Distrofia Muscular Miotônica, discutindo-se as características clínicas e laboratoriais, diagnóstico diferencial e evoluçäo

The heart in myotonic dystrophy

Steinert's disease (myotonic dystrophy) is a hereditary degeneration transmitted as an autosomal dominant trait recognized by clinical history, physical examination, electromyography and muscle biopsy. In a prospective study of Steinert's disease, thirty-one patients underwent physical examination, standard ECG, exercise ECG, Holter electrocardiography, chest X-ray, M-mode and two-dimensional echocardiography, phonocardiography and radionuclide angiocardiography with the intent to study the involvement of cardiac muscle. Owing to the frequent complaint of dyspnea (l4 patients - 45.16 per cent) and the evidence of peripheral cyanosis (8 patients - 25.80 per cent), spirometry was carried out in order to evaluate the cardiorespiratory involvement. Twenty-one patients (67.7 per cent) presented symptoms and 30 patients (96.71 per cent) clinical signs at the examination. Standard ECG disclosed 27 patients (90 per cent) with some abnormality. Conduction defects were shown in 14 patients (46.66 per cent), arrhythmias in 9 cases (30 per cent) and low voltage of the P wave in 8 cases (26.66 per cent). Conduction defects not disclosed by standard ECG were shown by Holter electrocardiographic recordings. Echocardiography disclosed a high incidence of mitral valve prolapse (39.13 per cent). Phonocardiographic systolic time intervals were abnormal in all patients, even through with normal PEP/LVET ratio. Ejection fraction and segmental contractility were normal as measured at rest by radionuclide angiocardiography in 20 cases (64.51 per cent). Fourteen patients were subjected to spirometry. This study showed 9 patients (64.28 per cent) with respiratory disturbances. The major ventilatory dysfunction was the restrictive component, present in 7 cases (77.77 per cent). These data suggest respiratory involvement in myotonic dystrophy.

Efecto de la aminofilina en la distrofia miotónica / Effect of aminophylline in myotonic dystrophy

Se presenta una paciente con distrofia miotónica (enfermedad de Steinert) con debilidad muscular generalizada, disnea de decúbito, parálisis diafragmática bilateral, incapacidad ventilatoria severa e insuficiencia respiratoria con hipoxia e hipercapnea. La PImáx y Pdimáx fueron muy inferiores a los valores normales así como la respuesta a la inhalación de CO2. Luego de aminofilina desapareció la ortopnea, mejoraron Pdimáx, PImáx y respuesta al CO2, normalizándose la PaCO2 en posición sentada. Estos resultados, de confirmarse, sugieren el uso de aminofilina en la debilidad muscular respiratoria de la enfermedad de Steinert

Spinal reflex activity in patients with Duchenne, limb-girdle and myotonic muscular dystrophies

La actividad refleja espinal excitatoria e inhibitoria fue estudiada en pacientes con distrofia muscular del tipo Duchenne, de las cinturas y miotónica. Para ello se emplearon técnicas electrofisiológicas que permitieron conocer el comportamiento de las respuestas H y T y del período silente. A esto se sumó la investigación del coeficiente de excitabilidad de la motoneurona espinal alfa. Tanto en la forma de Duchenne como en la de las cinturas el comportamiento reflejo medular, medido a través de las respuestas H y T, sugirió el compromiso de la neurona motora alpha del asta anterior de médula. En los que padecían la forma miotónica, las mismas respuestas se mostraron igualmente alteradas; sin embargo, en este caso, las peculiaridades del comportamiento observado están, más probablemente, ligadas a la modificación anatómica que exhibe el huso neuromuscular en estos pacientes antes que con una lesión primaria de motoneurona. En los tres grupos el coeficiente de excitabilidad estuvo reducido, fundamentalmente en las formas de Duchenne y miotónica. Este hallazgo señala una cierta participación de la corteza cerebral motora en estas enfermedades. No se encontraron diferencias entre controles y probandos en relación al período silente, hecho que sugiró la indemnidad de los circuitos medulares inhibitorios en estos pacientes